原发性视网膜色素变性（RP），也称为毯层视网膜变性，是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变，主要表现为慢性进行性视野缺失，夜盲，色素性视网膜病变和视网膜电图异常，最终可导致视力下降。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，视网膜色素变性被收录其中。视网膜色素变性基本信息别 称 毯层视网膜变性 英文名称 retinitis pigmentosa 就诊科室 眼科 多发群体 近亲结婚者的子女 常见病因 遗传 常见症状 慢性进行性视野缺失，夜盲，色素性视网膜病变等视网膜色素变性病因本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多；显性次之；性连锁隐性遗传最小。双基因和线粒体遗传也有报道。生物化学研究发现氨基乙磺酸缺乏可引起猫产生视网膜色素变性，氨基乙磺酸是一种含硫氨基酸，在视网膜中含量很高，有可能是一种神经介质因子，起保护作用。铜、锌和维生素A异常也可能与RP发病有关。也有越来越多的证据表明体液免疫和细胞免疫参与RP的发病。Brinkman发现视网膜色素上皮变性患者的淋巴细胞可被牛的......》
查看更多视网膜色素变性百科知识
游客
游客
游客
游客